颅内动脉瘤系颅内动脉血管壁形成的血管瘤样病变，一旦破裂便引起蛛网膜下腔出血，常导致死亡或严重残疾。尽管全基因组关联分析可以确定具有增加颅内动脉瘤风险的常见遗传变异，但对于其具有较大影响的遗传变异仍未明确。

近日，发表在《Nature Medicine》上的一项题为“PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans”的研究中，来自美国耶鲁大学的研究团队发现肽基脯氨酰异构酶样4（PPIL4）依赖的相关信号通路机制，该机制对于脑血管的生成和脑血管完整性地维持起到重要作用。科学家利用全外显子组测序发现PPIL4在颅内动脉瘤患者中显著突变，模式动物实验验证了PPIL4对于脑血管的形态功能性和完整性起重要作用，PPIL4通过与互作蛋白相互作用增强相关信号通路进而促进脑血管发育和完整性。 相关研究成果加深了我们对脑血管的生成和脑血管完整性维持的认识，并提示我们PPIL4作为颅内动脉瘤的易感基因有广阔发展前景，为临床诊断和治疗提供新思路。

论文链接：http://www.nature.com/articles/s41591-021-01572-7

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。

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