肺癌的发病率和致死率均位居恶性肿瘤前列，据估计，全球每年有180万人死于肺癌。肿瘤疾病的检测、分型和伴随诊断是临床疾病控制的关键要素，能够高性能检测并同时实现肺癌的分型、药物治疗的伴随诊断的检测工具有重要的价值。

近日，美国斯坦福大学研究团队在《Nature Biotechnology》发表题为“Inferring gene expression from cell-free DNA fragmentation profiles”的文章，该团队基于游离DNA测序的多基因表达水平分析建立了无细胞DNA测序的表观遗传表达推断(EPIC-seq)技术平台，通过对几十个基因表达水平的检测，可以同时实现肿瘤的检测、分型和伴随诊断。

研究团队分析发现基因启动子相关游离DNA的长度多样性越丰富则基因的表达越活跃，因此通过高通量测序分析游离DNA可同时获得几十个基因的转录水平相关信息，进而实现更高灵敏度、更高特异性的疾病检测、分型，同时对药物作用靶点进行分析实现伴随诊断。该研究分析了87位肺癌患者和87名健康人的外周血液样本，成功实现了肺癌的检测、分型和免疫检查点药物的伴随诊断。

该研究为基因转录水平的多靶标联合检测拓宽了思路，同时也为提升临床肿瘤诊断特异性和灵敏度提供了更优的技术平台，是一种具备应用潜力的检测方法。

论文链接：http://www.nature.com/articles/s41587-022-01222-4

注：此研究成果摘自《Nature Biotechnology》杂志，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。

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